一种良性的L-木酮糖还原酶缺乏,以尿中排泄L-木酮糖为特征. 常染色体隐性遗传.这种疾病几乎只发生于德系犹太人(发病率1/2500).尿中的L-木酮糖导致误诊为糖尿病.不需要治疗.
本词条最后更新于 2026-06-30 01:48:53