弹性假黄瘤

概述

弹性假黄瘤是ABCC6基因突变导致结缔组织中弹性纤维断裂、钙化,并累及皮肤、眼和血管等的隐性遗传性疾病。患者中10%呈“假显性遗传”,此病十分罕见,发病率为1/10万~1/2.5万,男女比例为1:2。

2百科释义

弹性假黄瘤是ABCC6基因突变导致结缔组织中弹性纤维断裂、钙化,并累及皮肤、眼和血管等的隐性遗传性疾病。患者中10%呈“假显性遗传”,此病十分罕见,发病率为1/10万~1/2.5万,男女比例为1:2。

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本词条最后更新于 2026-06-30 18:06:47